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Belgische Forscher entdecken Ursache neurologischer Erkrankung

Forscher der Uniklinik Gent haben eine genetische Mutation entdeckt, die als Ursache für eine schwere neurologische Erkrankung bei Kindern gesehen werden kann. Bei der seltenen neurologischen Krankheit tappen Wissenschaftler schon seit Jahren im Dunkeln. Nach Versuchen mit Fruchtfliegen scheint die Ursache beim IRF2BPL-Gen zu liegen. Dieser Schritt erlaubt eine gezielte Suche nach einer geeigneten Behandlung, lässt die UZ Gent an diesem Montag wissen.

Die seltene neurologische Krankheit führt bei Kindern u.a. zu progressiven Entwicklungsstörungen, motorischen Problemen, Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen und Epilepsie. Die Ursache war bislang unbekannt. Forscher des PrOZA-Teams des Universitätskrankenhauses in Gent arbeiten bei dieser Untersuchung unter anderem mit den amerikanischen Universitäten  Baylor College und Duke University zusammen.

Nach Versuchen mit Fruchtfliegen und Untersuchungen bei Patienten, hat das Forschungsteam entdeckt, dass Mutationen im IRF2BPL-Gen für die Krankheit verantwortlich sind. Die Ergebnisse der Forschung wurden in der renommierten Fachzeitschrift American Journal of Human Genetics veröffentlicht. Die Autoren beschreiben in dem Artikel sieben Patienten: Sechs Kinder und eine erwachsene Person, die als Kind schwere neurologische Probleme hatte. Auch Patienten, bei denen sich die Krankheit relativ leicht bemerkbar macht, werden genannt.

Welche Funktion das IRF2BPL-Gen hat, ist noch immer unklar, aber Mutationen in dem Gen scheinen bei allen genannten Patienten für die Symptome verantwortlich zu sein. Eine Behandlung für die schwere neurologische Krankheit gibt es bislang noch nicht. Doch jetzt, da die Ursache gefunden ist, können zielgerichtete Forschungen im Hinblick auf die Behandlung erfolgen, hieß es.