Nieuw mechanisme achter koortsstuipen ontdekt

Een team internationale wetenschappers, onder wie medewerkers van de KU Leuven, heeft een nieuw mechanisme ontrafeld dat koortsstuipen bij baby's en peuters veroorzaakt. Dat meldt de KU Leuven op haar website. De onderzoekers stellen dat mutaties in een bepaald gen ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van bepaalde koortsgerelateerde epilepsiesyndomen.

Koortsstuipen komen vooral voor bij baby's en peuters. De ledematen trekken systematisch samen, het kindje wordt bleek en verliest soms het bewustzijn. Meestal duren koortsstuipen maar enkele minuten, maar ze zijn wel angstaanjagend om te zien. Koortsstuipen kunnen eenmalig optreden als het kindje erg ziek is en hoge koorts ontwikkelt.

Koortsstuipen kunnen ook herhaaldelijk optreden. Bij kinderen tussen 0 en 3 jaar zijn stuipen de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Wereldwijd lijdt ruim 2 tot 4 procent van hen eraan. Meestal nemen de stuipen af rond de leeftijd waarop het kind schoolgerechtigd wordt.

In sommige gevallen nemen de stuipen nog in hevigheid toe en ontwikkelt het kind epilepsie. Het was al bekend dat erfelijkheid daarin een rol speelt. Een team internationale wetenschappers heeft nu een mechanisme blootgelegd in het ontstaan van koortsgerelateerde epilepsiesyndromen.

Mutaties in gen verstoren communicatie in brein

In een eerste fase bekeken de wetenschappers het DNA van twee families met een verleden van koortsstuipen en epileptische aanvallen. Ze ontdekten dat het DNA van de familieleden die vatbaar zijn voor beide aandoeningen, telkens een mutatie in het zogenoemde STXB1-gen vertoonde. Een volgende analyse bij een uitgebreide groep patiënten, door de groep Neurogenetica van VIB en UAntwerpen, legde nog vier andere mutaties bloot.

De mutaties in het STXB1-gen leiden tot een verstoorde regulatie van bepaalde neurotransmitters, de chemische stoffen die zenuwimpulsen overdragen en dus instaan voor de communicatie in ons brein. Die verstoring veroorzaakt ongecontroleerde elektrische ontladingen, wat in epileptische stuipen resulteert zodra de lichaamstemperatuur abnormaal snel stijgt (hyperthermie).

"De mutaties zijn meer dan enkel de aanzet voor epileptische koortsstuipen. Mogelijk zijn ze ook de oorzaak van ernstige vormen van epilepsie, wat een rem zet op de intellectuele ontwikkeling van een kind", zegt professor Holger Lerche van de Universiteit van Tübingen.

Ook getest op zebravisjes

In een tweede fase zagen de wetenschappers die bevindingen bevestigd in een studie bij zebravisjes. Onderzoeksters Aleksandra Siekierska en Camila Esguerra van het Labo voor Moleculaire Bio-ontdekking (KU Leuven), onder leiding van professor Peter De Witte, konden aantonen dat veranderingen ter hoogte van het STX1B-gen bij zebravisjes tot gelijkaardige epileptische aanvallen leiden. Daarnaast stelde het team veranderingen vast in de hersengolven van de visjes, die verergerd werden door hyperthermie.

"Zebravisjes zijn een uitstekend proefmodel voor de studie van epilepsie. Bij de ontwikkeling van organen, zoals de hersenen, spelen immers gelijkaardige moleculaire mechanismen als bij de mens", zegt professor De Witte op de website van de KU Leuven.

De onderzoekers maken zich sterk dat de nieuwe resultaten een sluitend antwoord bieden op de vraag waarom sommige kinderen met koortsstuipen epilepsie ontwikkelen en anderen niet. Ze vormen bovendien een eerste aanzet tot betere behandelingsmethodes, met het oog op de eventuele preventie van epilepsie.