"Breid aantal onderzochte ziektes bij hielprik uit"

Vlaamse en Nederlandse experts pleiten ervoor om meer zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekes op te sporen bij pasgeboren baby's. Een vroegtijdige opsporing kan veel leed voorkomen doordat de behandeling sneller en efficiënter opgestart kan worden.
AMELIE-BENOIST / BSIP

Ouders van pasgeboren baby’s in Vlaanderen kunnen hun kindje tussen de derde en de vijfde dag na de geboorte laten onderzoeken op 11 aangeboren aandoeningen. Dat gebeurt via een bloedafname bij de baby, door een prik in het handje. Vroeger gebeurde dat met een prik in de hiel, maar dat is pijnlijker.

De erfelijke aandoeningen waarnaar in het onderzoek gezocht wordt, zijn vanaf de geboorte in het lichaam aanwezig, maar kunnen pas later tot uiting komen en worden ook ernstiger naarmate de tijd verstrijkt. Ze kunnen leiden tot chronische ziektes of ernstige handicaps. Als de aandoening vroeg genoeg ontdekt wordt, kunnen een snelle behandeling en/of preventieve maatregelen veel leed voorkomen.

Ook in Nederland is de hielprik een vaste gewoonte. Baby's worden er op 17 aangeboren aandoeningen gecontroleerd. De Nederlandse Gezondheidsraad heeft in een aanbeveling aan de minister van Volksgezondheid nu gevraagd om dat aantal met 14 uit te breiden. Het gaat vooral om zeldzame, maar ernstige stofwisselingsziektes. "Voor bepaalde aandoeningen zijn de behandelmogelijkheden de afgelopen jaren sterk verbeterd. Ook zijn er ziektes die nu beter dan voorheen kunnen worden opgespoord. Tijdige medicatie, stamceltransplantatie of aanpassing van het dieet is daarbij van groot belang", zegt de Gezondheidsraad.

Normann Hochheimer, Frankfurt

"Ook in Vlaanderen meer ziektes opsporen"

Vlaamse experts volgen de aanbevelingen van hun Nederlandse collega's. Die ernstige aandoeningen vroegtijdig opsporen loont, zegt professor François Eyskens, pediater en diensthoofd stofwisselingsziektes bij kinderen aan het UZA. "Deze ziekten komen vaak zeer laat tot uiting en de behandeling wordt dan ook laattijdig gestart. Het doel is om die ziekte vroeg op te sporen, voor de kinderen ernstig ziek zijn, zodat zij een meer efficiënte behandeling kunnen krijgen."

Vlaams minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) wacht op een studie van het federaal Kenniscentrum Gezondheidszorg.

Welke ziekten worden opgespoord?

In het Vlaamse onderzoek worden momenteel de volgende elf aandoeningen opgespoord:

  • fenylketonurie (PKU) en hyperfenylalaninemie
  • congenitale hypothyreoïdie (CH)
  • congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH/AGS)
  • biotinidase deficiëntie (BIO)
  • medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)
  • isovaleriaan-acidemie (IVA)
  • propion-acidemie (PCCD)
  • methylmalon-acidemie (MMA)
  • maple syrup urine disease (MSUD)
  • glutaar-acidemie (GA)