Erfelijke doofheid bij muizen behandeld met een virus

Onderzoekers hebben een belangrijke stap gezet in de behandeling van sommige erfelijke vormen van doofheid. Bij dove muizen zijn ze er in geslaagd het gehoor terug te brengen, zij het niet tot normale niveaus, door een behandeling met een genetisch gemodificeerd virus. Volgens experten kan het onderzoek binnen een tiental jaar leiden tot een nieuwe behandeling.
STEVE GSCHMEISSNER/SCIENCE PHOTO LIBRARY
De binnenste haartjes in het oor, gezien met een elektronenmicroscoop.

Fouten in het DNA van baby's zijn verantwoordelijk voor ruwweg de helft van het verlies van gehoor in de beginjaren van het leven. In dit geval gaat het om een mutatie in een gen dat TMC1 genoemd wordt, en die de oorzaak is van zo'n 6 procent van de gevallen van erfelijke doofheid. Door de mutatie zijn de kleine haartjes in het oor, die geluiden normaal omzetten in elektrische signalen die door de hersenen geïnterpreteerd kunnen worden, niet in staat die elektrische signalen te genereren.

Een team van Amerikaanse en Zwitserse onderzoekers heeft nu een genetisch gemodificeerd virus ontwikkeld dat de haarcellen kan infecteren en de fout herstellen.

Het virus werd getest op "volkomen dove"muizen, die het zelfs niet zouden merken als ze op een luid rockconcert zouden verzeild raken.

Injecties van het virus in de oren van de muizen leidde tot een "aanzienlijke verbetering" van het gehoor, zij het niet tot het normale niveau. De dieren konden het equivalent van het rumoer in een rijdende auto (85 decibel) horen en ze pasten hun gedrag aan aan bepaalde geluiden gedurende de 60 dagen dat de studie duurde. 

De virustherapie herstelde de meeste cellen van de binnenste haartjes in het oor, maar niet van de buitenste haartjes. De binnenste haartjes laten toe dat we klanken horen, de buitenste haartjes veranderen de gevoeligheid voor klanken, zodat het oor meer gevoelig kan worden voor zachte geluiden. Dat gebeurde bij de muizen dus niet. 

Behandeling?

Experten denken dat de resultaten van de studie, die gepubliceerd is in Science Translational Medicine, binnen een tiental jaar tot een behandeling kunnen leiden.

Dokter Jeffrey Holt, een van de onderzoekers van het Boston Children's Hospital, zei aan de BBC website: "We zijn hier zeer opgewonden over, maar we zijn ook voorzichtig optimistisch omdat we geen valse hoop willen geven. Het zou voorbarig zijn te zeggen dat we een remedie hebben gevonden. Maar in de niet zo verre toekomst zou het een behandeling voor genetische doofheid kunnen worden, dus het is een belangrijke ontdekking."

Het Amerikaans-Zwitsers team is nog niet klaar voor testen op mensen. Ze willen eerst bewijzen dat het effect van lange duur is. Nu weten ze dat het effect enkele maanden aanhoudt, maar ze mikken op een levenslange verandering.

Ook werkt het virus enkel in op het gen TMC1, terwijl er meer dan honderd genen zijn die gelinkt zijn aan doofheid. "Ik kan me voorstellen dat dove patiënten hun genoom laten sequencen, en dat ze een op maat gemaakte behandeling in hun oren laten inspuiten om hun gehoor te herstellen", zei dokter Holt. De nieuwe behandeling kan ook niet werken bij volwassenen die aan gehoorverlies lijden als gevolg van blootstelling aan te luide muziek.

Dokter Tobias Moser van de universiteit van Göttingen in Duitsland, die niet meegewerkt heeft aan de studie, noemde de resultaten veelbelovend. "De studie geeft hoop dat het herstellen van het gehoor mogelijk zal worden voor bepaalde vormen van doofheid binnen een tiental jaar", zo zei hij.

Ook professor Karen Steel van het King's College in Londen noemde de studie een zeer opwindende stap vooruit. "Momenteel wordt de functie slechts gedeeltelijk hersteld", zo zei ze, "maar het is een begin, en vermoedelijk kan er een methodologie ontwikkeld worden om het resultaat te verbeteren."

MEHAU KULYK/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Voorstelling van het binnenoor. De haartjes zitten in de cochlea of het slakkenhuis, het spiraalvormig orgaan links.