IJsman Ötzi heeft geen afstammelingen langs moederskant

De ijsman Ötzi stamt langs moederskant af van een kleine plaatselijke populatie in de Alpen die nu uitgestorven is, en hij heeft dus geen vrouwelijke afstammelingen meer. Dat is gebleken uit nieuw onderzoek van zijn mitochondriaal DNA, dat enkel langs moederskant doorgegeven wordt.

Ötzi, die ook bekend staat als de Tiroolse IJsman of de Similaun man, werd in 1991 ontdekt in een gletsjer op de Tisenjoch-pas in het Italiaanse deel van de Ötztal Alpen, op zo'n 3.200 meter hoogte, niet ver van de Oostenrijkse grens.

Ötzi is tussen 5.300 en 5.100 jaar oud en daarmee een van de oudste natuurlijke mummies uit Europa. Hij is zeer goed bewaard omdat hij op natuurlijke wijze gevriesdroogd is. Het wetenschappelijk belang van de vondst werd nog vergroot door het feit dat delen van zijn kledij bewaard zijn en dat er ook een aantal wapens en gebruiksvoorwerpen bij hem gevonden werden.

De vondst heeft geleid tot belangrijke nieuwe inzichten in het dagelijks leven in centraal Europa in de Kopertijd. Uit analyses van stabiele isotopen in zijn tanden en beenderen, en uit de identificatie van pollen en mossen uit zijn ingewanden, is gebleken dat hij afkomstig was uit enkele valleien op zo'n 60 kilometer van de plaats waar hij gevonden is, de Vinschgau en de Schnals valleien in het huidige Zuid-Tirol, in de oostelijke Italiaanse Alpen.

AP2005
1991 AP

Ötzi zoals hij in 1991 gevonden werd op de gletsjer Niederjochferner.

Genetisch onderzoek

De ijsman is ook genetisch al uitgebreid onderzocht en daaruit is gebleken dat hij bloedgroep O had, lactose-intolerant was - hij kon dus geen melksuikers verteren -, en dat hij een genetische aanleg had voor cardiovasculaire aandoeningen. Ook had hij Helicobacter pylori in zijn maag, de bacterie die maagzweren veroorzaakt, en ook daarvan is onlangs het DNA geanalyseerd.

Het DNA van Ötzi langs vaderskant werd al in 1992 uitgebreid onderzocht aan de hand van zijn Y-chromosoom, dat enkel mannen hebben en dat dus alleen langs vaderskant wordt doorgegeven. Daaruit is gebleken dat hij behoorde tot een haplogroep - een groep van personen die genetisch met elkaar verwant zijn op basis van haploïde DNA, DNA waarvan er in de cel maar een chromosoom voorkomt - die nog steeds voorkomt in onze huidige populatie, en waarvan er nu nog mannen in Tirol leven.

Aan moederskant lagen de zaken echter minder eenvoudig. De vrouwelijke lijn wordt onderzocht aan de hand van mitochondriaal DNA. Mitochondriën zijn boon- of cirkelvormige organellen in de cel die dienst doen als energiecentrales. Algemeen wordt aangenomen dat ze oorspronkelijk vrij levende bacteriën waren die door onze cellen zijn opgenomen, en dat maakt dat ze hun eigen DNA hebben. Doordat de mitochondriën zich enkel in het cytoplasma van de cel bevinden, en niet in de kern, worden ze enkel doorgegeven langs moederskant. De mitochondriën van de moeder worden zo goed als onveranderd overgedragen en die overervingslijn kan gebruikt worden voor onderzoek. 

Uit een eerdere studie van het mitochondriaal DNA (mtDNA) in 2008  was gebleken dat Ötzi behoorde tot een haplogroep die K1 genoemd wordt. Hij behoorde echter tot een nieuwe afstammingslijn die K1f genoemd wordt en die niet gevonden werd in de huidige populaties. De onderzoekers van die studie stelden dat de K1f-groep niet gevonden werd in moderne populaties, omdat er te weinig gegevens waren over de K1-groepen, en dan vooral uit bevolkingsgroepen in de Alpen, waarvan vermoed kan worden dat ze genetisch de voortzetting kunnen zijn van de ijsman.

Anderzijds sloten ze ook niet uit dat de K1f haplogroep verdwenen was in de talloze demografische verschuivingen in de Alpen sinds de Neolitische periode.  

GUNILLA ELAM/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Mitochondriën zijn de energieleveranciers van de cellen en ze worden enkel doorgegeven via de moeder.

Meer vergelijkingsmateriaal

Om uitsluitsel te geven heeft een nieuwe studie van de European Academy of Bolzano/Bozen (EURAC) nu het mitochondriaal DNA van Ötzi vergeleken met dat van 1.077 mensen uit de K1-groep, van wie er 42 afkomstig waren uit de oostelijke Alpen. Die 42 werden voor het eerst geanalyseerd. 

Uit die nieuwe studie blijkt dat de K1f-groep van de ijsman en ook genetisch verwante groepen niet meer aanwezig zijn in moderne populaties.

"De eerste hypothese (dat de K1f-groep niet gevonden werd bij gebrek aan voldoende gegevens) kon niet uitgesloten worden, aangezien de eerste studie maar kon vergelijken met 85 moderne stalen van de K1-lijn", zei bioloog Valentina Coia, de belangrijkste auteur van de studie op de website van EURAC. "De K1-lijn - de genetische afstammingslijn waartoe ook Ötzi behoort - in de studie bevatte bovendien weinig stalen uit Europa en geen uit de oostelijke Alpen, waar populaties wonen die vermoedelijk een genetische band met de ijsman hebben. Om de twee hypotheses te testen, moesten we het mitochondrionaal DNA van Ötzi vergelijken met een groter aantal moderne stalen." Nu dat gebeurd is, zijn de onderzoekers dan ook geneigd om geloof te hechten aan de hypothese dat de genetische lijn van Ötzi langs moederskant uitgestorven is.

De Niederjochferner-gletsjer, waar Ötzi gevonden werd, onder de Similaun-bergtop (Foto: Kogo).

Waarom?

Een vraag blijft nu nog onbeantwoord, namelijk waarom de vrouwelijke afstammingslijn van Ötzi verdwenen is terwijl de lijn langs vaderskant, die G2a genoemd wordt, nog steeds bestaat in Europa.

Om dit op te helderen, vergeleken de onderzoekers van EURAC het mitochondriaal DNA en het Y-chromosoom met gegevens van oude stalen uit 14 archeologische sites in Europa. Daaruit blijkt dat de vaderlijke afstammingslijn zeer veel voorkwam in verschillende regio's in Europa in de Neolitische periode, terwijl de moederlijke lijn waarschijnlijk enkel in de Alpen te vinden was.

De onderzoekers bekeken de genetische gegevens van de oude en de moderne stalen, zowel die in de literatuur als de nieuwe uit de studie, allemaal tezamen, en kwamen tot het volgend scenario om de genetische geschiedenis van Ötzi te verklaren: de vaderlijke afstammingslijn, G2a, is een onderdeel van een oud genetisch substraat, een onderlaag, dat in Europa arriveerde uit het Midden-Oosten met de migraties van de eerste Neolitische mensen zo'n 8.000 jaar geleden. Latere migraties en andere demografische gebeurtenissen na de Neolitische periode in Europa, hebben vervolgens dat substraat gedeeltelijk vervangen, behalve in geografisch geïsoleerde gebieden zoals Sardinië en Corsica, waar de G2a-lijn nu nog voorkomt bij meer dan 10 procent van de mannen.

De moederlijke lijn daarentegen is lokaal ontstaan, in de oostelijke Alpen, minstens 5.300 jaar geleden. Dezelfde migraties en andere gebeurtenissen die de vaderlijke lijn voor een deel vervangen hebben, hebben het uitsterven veroorzaakt van de moederlijke lijn die slechts overgeërfd werd in een kleine populatie die stationair was, die op dezelfde plaats bleef en zich niet uitbreidde. Dat wordt bevestigd door archeologische gegevens, die aantonen dat er in de Neolitische periode en in de Kopertijd weinig mensen leefden in het territorium van de ijsman. De populaties in de oostelijke Alpen begonnen slechts te groeien vanaf de Bronstijd, zo blijkt uit diezelfde gegevens, zo'n 2.000 jaar later. 

De studie van EURAC is gepubliceerd in Scientific Reports, een vrij toegankelijk online tijdschrift van de Nature-groep.

2011 AP

De ijsmummie kort na haar aankomst in Bolzano, waar ze nog steeds bewaard wordt.