Meest recent

    Moeder zieke Valentina (3): "Als we geen behandeling krijgen, emigreren we"

    Officieel is het slechts één dag per jaar, maar voor de ouders van Valentina is het dagelijks een bittere realiteit: Zeldzameziektedag. Wereldwijd zijn er meer dan 5.000 zeldzame ziekten. Daaronder ook het syndroom van Morquio, waaraan de driejarige spring-in-'t-veld Valentina lijdt. De behandeling is in heel Europa goedgekeurd, behalve in België en Nederland. Haar moeder Debbie Tegenbos is dan ook vastberaden: "Als we de therapie niet krijgen, dan emigreren we. Voor je kind ga je tot het uiterste."

    Een ziekte wordt onder de categorie "zeldzaam" geplaatst, wanneer ze in Europa bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners voorkomt. Het syndroom van Morquio is er een van.

    Bij mensen met het syndroom van Morquio ontbreekt een enzym dat zorgt voor de afbraak van suikers. Aangezien dat enzym niet aanwezig is in het lichaam, stapelen de suikers zich op en zetten ze zich vast op bepaalde lichaamsdelen, zoals de beenderen.

    Skeletafwijkingen zijn een van de meest voorkomende symptomen bij het syndroom van Morquio. Slechts acht personen in België kampen met deze aandoening. Valentina, een driejarige spring-in-‘t-veld, is er een van.

    "Als je kind positief is, dan weet je dat jij dat ook moet zijn."

    Kracht en dapperheid: Valentina heeft de betekenis van haar naam niet gestolen. Begin augustus 2016 kwamen de eerste symptomen bovendrijven. Tegenbos: "Als Valentina neerzat, zakte haar rugje helemaal in elkaar. Normale kindjes zitten mooi rechtop omdat hun ruggenwervel hen recht houdt, maar bij haar gebeurde dat niet."

    "Ondanks het feit dat je kind andere uiterlijke kenmerken vertoont, is ze in de ogen van een ouder perfect en gezond in al haar volkomenheden en gebreken. Je beseft aanvankelijk niet dat je dochter ziek is. Totdat we een zwelling op haar rug zagen. We zijn onmiddellijk naar een orthopedist gestapt. Ik dacht dat ze gewoon een korsetje zou moeten dragen om haar een goede houding aan te leren, maar al snel werd duidelijk dat er iets meer aan de hand was."

    "Op foto’s stelde de orthopedist vast dat haar nekwervel zeer onstabiel was en dat ook haar heupjes onderontwikkeld waren. Een van de symptomen van het syndroom van Morquio of MPS IV. Door die onderontwikkeling kon het gebeuren dat wanneer ze geduwd wordt of valt, ze verlamd zou raken. Daarom hebben ze in januari een spinale fusie geplaatst, waardoor die nekwervel is gestabiliseerd."

    "Voor Valentina was er niets aan de hand toen ze binnen ging in het ziekenhuis. Hoe leg je dat uit aan een driejarige? Aanvankelijk stelde ze niet zoveel vragen, totdat ze wakker werd met een halo-jacket aan. Het is verschrikkelijk om je kind daar te zien liggen met zo’n plastic vestje aan en met ijzeren staven en vier pinnen door haar hoofd. Je vraagt je op voorhand af: hoe gaat ze daarop reageren? Zal ze kunnen slapen? Hoe moeten we haar wassen?"

    "En in het begin was het inderdaad moeilijk. Valentina wou dat weg, ze wou kunnen bewegen. We dachten echt dat we drie à vier maanden door een hel zouden gaan. Maar na een week liep zij daarmee rond alsof het niets was. Als ze daar voor de televisie staat te dansen op Mickey Mouse, weet je dat je dit haar niet kan afnemen. Je moet je overbezorgdheid aan de kant schuiven en haar een zo normaal mogelijk leven laten leiden. Als je kind positief is, dan weet je dat jij dat ook moet zijn."
     

    Is er een behandeling?

    "Toen we te horen kregen dat Valentina een zeldzame ziekte had, viel de hemel op ons hoofd. Ik word nog steeds gefrustreerd als ik terugdenk aan hoe de dokter ons het nieuws meedeelde. We zaten in het dagziekenhuis in Leuven en met allerlei andere mensen rondom jou, legde hij ons uit dat Valentina een ziekte had. Dat het informatieboekje niet meer wordt gedrukt omdat het zodanig zeldzaam is, en dat ze de evolutie van de aandoening niet kunnen voorspellen."

    "Wij kwamen thuis en hadden geen idee of het nu erg gesteld was met onze dochter of niet. We hebben twee gezonde kinderen die totaal geen ziektebeeld hebben. Je vraagt je af: komt het foutieve gen van mij of van mijn man? Hebben wij iets fout gedaan? Zal ze autonoom kunnen leven later? Zal ze kunnen studeren? Ook haar broers stellen doodnormale vragen. Zal ons zusje sterven? Is er een behandeling? Zal ze kunnen paardrijden? Het is enorm onzeker allemaal, en dat maak het enorm moeilijk om alles te plaatsen."

    "De meeste informatie hebben we van het internet gehaald. We zijn in contact gekomen met mensen die MPS IV hebben of die kinderen hebben met dezelfde aandoening. Vrij snel kwamen we te weten dat er wel een behandeling is, een enzymentherapie. De reacties zijn lovend. Hun energiepeil gaat omhoog, ze kunnen langer stappen, kortom: de kwaliteit van hun leven verbetert aanzienlijk. Het zijn misschien maar kleine dingen, maar je wenst je kind dit echt wel toe."

    "Met dit geld kunnen we 150 kankerpatiënten helpen"

    "De enzymtherapie is ongelooflijk duur. Dat gaat van 300.000 tot 500.000 euro. De Europese Commissie heeft de behandeling goedgekeurd, dus overal in Europa is die beschikbaar. Behalve in België en Nederland. Beide landen eisten een verder onderzoek. Dit is zeer frustrerend. Je weet dat kinderen in Frankrijk en Duitsland die behandeling wel krijgen, waardoor je echt de indruk krijgt dat jouw kind gediscrimineerd wordt tegenover kinderen uit andere Europese landen. In België hebben we zo’n fantastisch sociaal systeem, behalve op vlak van zeldzame ziekten. De reactie die we vaak te horen krijgen is: "Met dit geld kunnen we 150 kankerpatiënten helpen" of "Het is alleen maar fysiek, intellectueel en sociaal is ze in orde." Ik snap dat en ik ben het daar volledig mee eens. Maar mensen moeten zich bewust worden van het feit dat er niet alleen ziektes zijn die gezien worden en dat in deze samenleving ook je motoriek van groot belang is."

    "Was het maar zo eenvoudig dat ik mijn kind gewoon naar Frankrijk kon nemen om daar de behandeling te laten uitvoeren. Maar zo zit het systeem niet in elkaar. Daarom ben ik heel strijdvaardig, ook al is het met een dubbel gevoel. Ik geloof er steevast in dat deze therapie mijn dochter beter zal maken. En ik hoop ook dat dat zo is. Het feit alleen al dat de dokters zeggen dat de kans bestaat dat mijn dochter binnen vijf jaar in een rolstoel zit, maar dat er ook een kans is dat dit niet zo’n vaart zal lopen, geeft me hoop. Ondertussen zal ik er alles aan doen om die therapie hier in België goedgekeurd te krijgen of om op zijn minst de discussie op gang te trekken. We zijn met een petitie gestart en vandaag is ook onze vzw "MPS Belgium" uit de startblokken geschoten. We willen anderen laten zien dat er nog lotgenoten zijn."

    "Dat op zich doet al zoveel deugd. Dat je eens kan bellen om elkaar een hart onder de riem te steken of om gewoon te vragen naar welke dokter iemand gaat. Ik wil mensen bewust maken dat er zeldzame ziekten bestaan en dat er mensen zijn die nood hebben aan begrip en aan een babbel. Ondertussen wachten wij af. In maart verschijnt de enzymtherapie opnieuw voor de commissie. En komt de behandeling er niet in België? Dan emigreren we. Voor je kind ga je tot het uiterste."