Meest recent

    AFP ImageForum

    Nieuwe bloedtest spoort erfelijke ziekten bij foetussen op

    Onderzoekers hebben in het Nederlandse Utrecht een nieuwe bloedtest ontwikkeld die diverse ernstige, genetisch bepaalde aandoeningen bij ongeboren kinderen kan aantonen zonder ingrijpend onderzoek. 

    De test van het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut kan in een vroeg stadium van de zwangerschap bijvoorbeeld taaislijmziekte en de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie aan het licht brengen.

    Volgens het UMC Utrecht is de test "veel verfijnder" dan de veelgebruikte NIPT, de niet-invasieve prenatale test die onder meer het syndroom van Down aantoont bij ongeboren kinderen. Veel erfelijke ziekten zijn met de NIPT niet op te sporen.    

    Enkel wat bloed nodig

    De nieuwe test kan over enkele jaren mogelijk ingrijpende onderzoeksmethoden, zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten, vervangen. Net als bij de NIPT is alleen wat bloed van de moeder nodig.

    Aan de hand daarvan kunnen ziekten die door een afwijking van één specifiek gen ontstaan, worden opgespoord. Kinderen krijgen de ziekten waar het hier om gaat als ze van beide ouders een afwijkend gen meekrijgen. Wie drager is van slechts één zo'n afwijkend gen, maar van datzelfde gen ook nog een goed werkend exemplaar heeft, krijgt de ziekte niet.     

    "Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk", aldus het UMC. MG-NIPD staat voor "monogenetische niet-invasieve prenatale diagnostiek". Aan de ontwikkeling werkten ook wetenschappers uit Griekenland en Iran mee.

    Volgende stap

    Volgens het academische ziekenhuis is de volgende stap een test met grote groepen mensen uit 'risicofamilies' waarin deze zogeheten monogenetische ziekten voorkomen.