Zeldzameziektedag: "800.000 Belgen hebben nood aan snellere diagnose en betere zorg"

Naar schatting 800.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. RaDiOrg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, vraagt  op deze Zeldzameziektedag meer aandacht voor de noden van patiënten. Volgens de organisatie bestaat er nog altijd te weinig gespecialiseerde zorg en duurt het te lang vooraleer patiënten een juiste diagnose krijgen. 

De ziekte van Hunter, het syndroom van Gilles de la Tourette, ALS, mucoviscidose. Dit zijn enkele van de zeldzame ziekten die misschien bekend in de oren klinken. Maar in totaal bestaan er meer dan 6.000 verschillende zeldzame ziekten. Van de meeste heeft u wellicht nog nooit gehoord. 

Naar schatting 6 tot 8 procent van alle Europeanen lijdt aan een van de duizenden verschillende aandoeningen. Voor de Europese Unie zijn dat in totaal ongeveer 30 miljoen patiënten, ofwel 660.000 tot 880.000 mensen in België. Maar exacte cijfers zijn er niet.

Een ziekte is zeldzaam als ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. In 80 procent van de gevallen is de aandoening genetisch bepaald. De helft van de zeldzame ziekten komt voor bij kinderen.   

Diagnose duurt te lang

Om de vele duizenden patiënten in de kijker te zetten, vindt elk jaar op de laatste dag van februari de internationale Zeldzameziektedag plaats. Om de vier jaar valt die dag dus op 29 februari: een zeldzame dag. 

De koepelvereniging RaDiOrg vindt dat patiënten met een zeldzame aandoening nog te vaak en te lang in de kou staan: “Het is erg moeilijk voor veel patiënten om te weten waar ze naartoe moeten om de juiste diagnose en behandeling te krijgen”, zegt Ingrid Jageneau van RaDiOrg. “Het duurt vaak meerdere jaren vooraleer iemand weet dat hij een zeldzame ziekte heeft, met als gevolg dat de ziekte vaak al een ernstiger stadium bereikt heeft.”

In 2014 werd nochtans een actieplan ingevoerd om tegemoet te komen aan de moeilijke omstandigheden voor patiënten met zeldzame ziekten. Eén van de doelen is om verschillende expertisecentra op te richten, maar die zijn er tot op de dag van vandaag officieel niet. 

Speciale zorg

Zeven universitaire ziekenhuizen, waaronder dat van Antwerpen, Gent, Brussel en Leuven, zijn ondertussen wel erkend als “functie zeldzame ziekten”. Dat wil zeggen dat deze ziekenhuizen een gespecialiseerde afdeling hebben voor zeldzame aandoeningen. Maar voorlopig blijft het wel nog wachten op de eerste echte expertisecentra.

Vandaag zal RaDiOrg een informatiestand bemannen over zeldzame ziekten en hun problematiek in de zeven erkende ziekenhuizen: UZ Leuven, UZ Antwerpen, UZ Gent, UZ Brussel, Erasmusziekenhuis van Anderlecht, UZ Saint-Luc in Brussel en het academisch ziekenhuis van Luik). U kan er tussen 10 en 16 uur terecht voor meer informatie.