Video player inladen ...

Primeur voor België: UZ Leuven analyseert het volledige genoom van patiënten

Het UZ Leuven neemt deze week nieuwe apparatuur in gebruik waarmee het volledige genoom - de volledige genetische samenstelling - van patiënten geanalyseerd kan worden. De apparatuur is een wapen in de strijd tegen erfelijke ziekten. 

Met de nieuwe apparatuur, hoogtechnologische sequencingtoestellen, kan het volledige genoom van patiënten in kaart gebracht worden: niet alleen hun genen, maar ook hun overige DNA-materiaal. "We weten dat mensen ongeveer 22.000 genen hebben", zegt professor Gert Matthijs. "Maar daarnaast bevat het genoom nog heel wat DNA waarvan we niet weten wat het precies doet, maar dat wel een invloed heeft op de genen".

Op zoek naar afwijkingen...

Als het genoom van een patiënt volledig bekend is, kunnen artsen het ook bestuderen. En op zoek gaan naar afwijkingen die mogelijk aan de basis liggen van erfelijke ziekten, zoals bepaalde kankers, hartaandoeningen en spierziekten. In het UZ Leuven zal de nieuwe apparatuur gebruikt worden voor diagnoses, om te achterhalen of patiënten een ziekte hebben die veroorzaakt wordt door een afwijking in hun genoom.    

We gaan in de eerste plaats patiënten screenen van wie we zo goed als zeker zijn dat hun ziekte erfelijk bepaald is

Professor Gert Matthijs, moleculair geneticus, UZ Leuven

"We gaan in de eerste plaats patiënten screenen van wie we zo goed als zeker zijn dat hun ziekte erfelijk bepaald is", licht professor Matthijs toe. "Bij hen gaan we dan doelgericht kijken naar het gen dat of de genen die bij de ziekte een rol spelen, en nagaan of ze afwijkingen vertonen. Maar daarnaast gaan we de apparatuur ook inzetten voor fundamenteel onderzoek, onder meer om de rol van dat overige DNA beter te begrijpen." 

... tegen een lagere prijs

Omdat de apparatuur meerdere genomen tegelijk kan bestuderen, zal de prijs van een genoomonderzoek gevoelig dalen. Professor Matthijs: "We willen vooral ouders van jonge kinderen helpen, kinderen met een ziekte die mogelijk erfelijk is. Als we kunnen aantonen dat de ziekte te wijten is aan een genetische afwijking die het kind heeft overgeërfd van een van de ouders, dan kunnen de ouders daar bij hun verdere gezinsplanning rekening mee houden. Dat is zeker belangrijk als het om ziekten gaat die ongeneeslijk zijn en de patiënt erg doen afzien."    

We willen vooral ouders van jonge kinderen helpen, kinderen met een ziekte die mogelijk erfelijk is

Professor Gert Matthijs, moleculair geneticus, UZ Leuven

"Maar het hoeft niet altijd zo negatief te zijn", voegt professor Matthijs eraan toe. "We vinden bij die kinderen ook wel afwijkingen die te behandelen zijn. Voor ouders is het gewoon belangrijk dat ze een precieze diagnose krijgen. En die kunnen  we met onze nieuwe apparatuur bieden."

Zeldzame ziekten

De nieuwe apparatuur moet ook dienen om zeldzame ziekten op te sporen en beter te definiëren. Professor Matthijs: "Bij zeldzame ziekten is het moeilijk om de juiste diagnose te stellen, maar we weten dat ze vaak een genetische oorzaak hebben. Met onze nieuwe apparatuur hopen we die oorzaak te vinden, zodat we patiënten kunnen vertellen wat er precies bij hen fout loopt."  

We hopen ook de oorzaak van zeldzame ziekten te vinden, zodat we die patiënten kunnen vertellen wat er bij hen fout loopt

Professor Gert Matthijs, moleculair geneticus, UZ Leuven

Onbedoelde informatie

Hoe nauwkeuriger onderzoekers het genoom van patiënten in kaart kunnen brengen, hoe groter de kans dat ze ook zaken zullen vinden waarvan patiënten niet op de hoogte zijn. Een patiënt die vermoedt dat hij een aangeboren skeletafwijking heeft en zich daarvoor laat screenen, kan bijvoorbeeld zonder dat hij het weet ook een erfelijke aanleg hebben voor darmkanker. Een nauwkeurig genoomonderzoek brengt dat onvermijdelijk aan het licht.  

"Op dit moment delen we de patiënt alleen maar zaken mee waarvan het belangrijk is dat hij ze weet", zegt professor Matthijs. "Als we ontdekken dat hij een verhoogd risico heeft op kanker, dan gaan we dat uiteraard vertellen, want dan is het belangrijk dat hij zich medisch laat begeleiden. Maar als het risico eerder klein is, dan verzwijgen we het, omdat we de patiënt dan niet nodeloos ongerust willen maken."