Is preventief screenen op genetische aandoeningen een goede zaak? Drie ervaringsdeskundigen getuigen

Mensen met een kinderwens kunnen in de loop van volgend jaar zichzelf laten testen op 400 genetische aandoeningen. Maar is zo'n test wel door iedereen gewenst? Drie ervaringsdeskundigen getuigen. 

Bram is opgegroeid in een gezin met dove ouders en een dove zus. Alleen hij en z’n oudere broer kunnen horen. “Zelf heb ik intussen twee kinderen, net als mijn broer en zus. Al onze kinderen zijn geboren met een normaal gehoor. Als het anders was geweest, dan was het zo. We zouden hen met evenveel liefde en toewijding opvoeden. En ze zouden ons evenveel plezier bezorgen.”

“Voor we aan kinderen begonnen, hebben mijn vrouw en ik het er natuurlijk wel over gehad: zullen onze kinderen kunnen horen? Maar we waren het er snel over eens dat het geen verschil zou uitmaken. We zouden wel zien bij de geboorte. Uiteraard waren we tijdens de zwangerschap wel nieuwsgierig. Maar ongerust? Neen. Toen we merkten dat onze kinderen konden horen, was dat eerder een vaststelling, geen opluchting.”

Ik hoop dat we als samenleving imperfectie normaal en menselijk blijven vinden.

Bram

Brams oudste kind is nu 5 jaar oud. Als er 6 jaar geleden een test had bestaan die kon voorspellen of Brams kind al dan niet doof geboren zou worden, dan had hij er geen gebruik van gemaakt. “Voor mij is doofheid een natuurlijk gegeven. Ik ben zelf in een doof gezin opgegroeid, dus ik weet wat het is.  Maar ik veroordeel geen mensen die zich wel zouden laten testen. Zo’n beslissing is zuiver persoonlijk.”    

Bram begrijpt dat de genetische test die eraan komt mensen zekerheid kan bieden, en hen kan helpen om keuzes te maken die voor hen belangrijk zijn. Maar hij heeft ook een bedenking. “Ik hoop dat we als samenleving imperfectie normaal en menselijk blijven vinden. En dat we open blijven staan voor iedereen, ook voor mensen die niet perfect zijn. Diversiteit en inclusie zijn belangrijke waarden. Iedereen is anders. Het is geen reden om iemand uit te sluiten. ” 

Eicel van een donor

Nienke heeft een vader die door een aangeboren ziekte blind geworden is. Zelf heeft ze een gezonde zoon, geboren uit een eicel van een donor. “Er was 50 procent kans dat ik zelf een zieke zoon op de wereld zou zetten en dat risico wilden mijn man en ik vermijden. Dus hebben we gekozen voor de weg van eiceldonatie. Zo kon ik voorkomen dat ons kind mijn slechte genen zou erven. Want dat ik die zelf geërfd had, stond vast. Daar had ik geen test voor nodig, om dat te weten.”      

Zelf heeft Nienke zich dus nooit genetisch laten testen. Maar dat zo’n uitgebreide test er binnenkort komt, juicht ze toe. “Het grootste cadeau dat ik mijn kind kon geven, is dat het gezond geboren is. Dus als mensen binnenkort op voorhand kunnen weten of hun kind gezond zal zijn, is dat een goede zaak. Uiteraard is weten maar één ding. Je moet dan ook nog beslissen wat je met die kennis doet. Ga je toch voor een eigen kind, als de test aantoont dat het mogelijk ziek zal zijn? Of zoek je een andere weg? Voor je jezelf laat testen, moet je dus goed nagedacht hebben over de keuzes die je zult moet maken. “ 

Het grootste cadeau dat ik mijn kind kon geven, is dat het gezond geboren is.

Nienke

Nienke beseft dat de test ethische vragen oproept. “Critici zullen zeggen: waarom moeten we een übermensch creëren? Maar als je beseft dat zo’n test duizenden mensen kan afhelpen van hun angsten en twijfels, dan kan je alleen maar toegeven dat die test nuttig is.”

Mucoviscidose

Sarah* en haar partner zijn alle twee drager van een genetische afwijking die tot mucoviscidose kan leiden. Toch hebben ze een gezond kind. “Toen we aan kinderen dachten, wist ik niet dat ik een genetische afwijking had. Bij ons in de familie komt er immers geen mucoviscidose voor. Het is pas toen mijn partner te weten is gekomen dat hij zo’n afwijking heeft, dat ik me ook heb laten testen”

“Ik was toen al zwanger en de dokter had zo’n test aangeraden. Als de ouders alle twee die genetische afwijking hebben, is de kans groot dat het kind met mucoviscidose geboren wordt. De test gaf een positief resultaat. Ik heb dus ook die afwijking. Maar toch is ons kind gezond geboren. We hebben dus geluk gehad.”

Ik weet nu waar ik aan toe ben en hoe ik samen met mijn partner onze verdere kinderwens kan plannen.

Sarah

Intussen hebben alle familieleden van Sarah zich op de genetische afwijking laten testen. Zelf heeft ze met haar partner, in samenspraak met de gynaecoloog, beslist om niet meer zwanger te worden via de natuurlijke weg. “Het risico dat ons volgende kind wel met mucoviscidose geboren wordt, is te groot. We weten nu alle twee dat we een genetische afwijking hebben en dat die gevolgen kan hebben voor onze kinderen. Die willen we vermijden.”    

Zelf heeft Sarah de nieuwe genetische test die er aankomt niet nodig. Maar ze denkt dat die heel wat mensen zal kunnen helpen. “Als ik kijk naar mijn eigen ervaringen, dan ben ik heel blij dat zo’n genetische test bestaat. Zelf weet ik nu waar ik aan toe ben. En hoe ik samen met mijn partner onze verdere kinderwens kan plannen.”        

* Sarah is een fictieve naam