Identiek, maar toch ook weer niet: "uiterst zeldzame" Australische tweeling verrast wetenschap

Australische dokters hebben een "semi-identieke" tweeling kunnen identificeren, nog maar voor de tweede keer in de geschiedenis. De kinderen zijn genetisch identiek langs hun moeders kant, maar delen slechts een deel van hun vaders DNA. Dat plaatst hen genetisch ergens tussen eeneiige (identieke) en twee-eiige (niet-identieke) tweelingen. Een extreem zeldzaam fenomeen.

De tweeling, een jongen en een meisje van intussen 4 jaar, wonen in Brisbane, in Australië. Ze delen voor 100 procent de genen die ze van hun moeder overerfden, maar slechts voor 78 procent de genen die ze via hun vader kregen. De tweeling is dus niet identiek, maar tegelijk ook weer niet niet-identiek. Ze zitten er ergens tussenin.

De moeder was op het moment van de zwangerschap 28 jaar. Ze was op natuurlijke wijze zwanger geworden. Van een identieke tweeling, zo dacht althans de arts die haar begeleidde. "Een echografie op 6 weken toonde één placenta en twee aparte vruchtzakken en wees erop dat de moeder een identieke tweeling zou krijgen", vertelt professor Nicholas Fisk van het Royal Brisbane en Women's Hospital. "Maar toen ze terugkwam voor een routinecontrole op 14 weken, zagen we dat de kinderen een verschillend geslacht hadden."

Identiek, niet-identiek en iets daartussen

Tweelingen zijn normaal gezien eeneiig (identiek) of twee-eiig (niet-identiek). Identieke tweelingen (monozygoot) ontstaan als één eicel bevrucht wordt door één zaadcel, waarna het embryo zich splitst en er twee baby's ontstaan. Die hebben hetzelfde geslacht, delen dezelfde genen en dezelfde fysieke kenmerken. Genetisch delen ze 100 procent hetzelfde materiaal. Niet-identieke tweelingen (dizygoot) zijn twee eicellen bevrucht door twee verschillende zaadcellen. De twee embryo's die daaruit ontstaan, kunnen van hetzelfde of van het andere geslacht zijn. Ze lijken genetisch niet meer of minder op elkaar dan een "gewone" broer of zus.

Een verschillend geslacht bij wat een veronderstelde identieke tweeling was, dat kwam als een grote verrassing. Een carrousel aan genetisch onderzoek kwam op gang. Wetenschappers namen stalen van de twee vruchtzakken om het genetisch materiaal te bestuderen. Met een ongewoon resultaat: de tweeling is semi-identiek (sesquizygoot). Ontstaan uit één eicel van de moeder die tegelijk bevrucht werd door twee aparte zaadcellen van de vader en vervolgens splitste.

Wat is er gebeurd?

Over semi-identieke tweelingen bestaan vooral theorieën, maar er is weinig over bekend in de realiteit. Het is nog niet voor 100 procent duidelijk hoe ze precies ontstaan. Volgens de artsen die de tweeling in Australië onderzochten, is dit het meest waarschijnlijke scenario voor dit geval.

  1. Twee zaadcellen dringen dezelfde eicel binnen.
  2. In de eicel komen drie sets van chromosomen samen, eentje van de moeder en twee van de vader.
  3. Er ontstaan drie cellen: een combinatie moeder-vader 1, een combinatie moeder-vader 2 en een combinatie vader-vader.
  4. De cellen beginnen zich te delen, waarbij de vader-vadercellen afsterven
  5. De eicel splitst en er beginnen zich twee embryo's te ontwikkelen uit de moeder-vader 1 en de moeder-vader 2 combinatie
  6. In de baarmoeder groeit vervolgens een semi-identieke tweeling

De artsen konden al tijdens de zwangerschap ontdekken dat het om een semi-identieke tweeling ging, juist omdat de kinderen een ander geslacht hadden. De ene "vaderset" bevatte het X-chromosoom voor een meisje, de andere het Y-chromosoom voor een jongen.

Onderstaande video van The New England Journal of Medicine illustreert het ontstaan van semi-identieke tweelingen (lees verder onder de video):

"Een derde categorie"

Nicholas Fisk en zijn collega's vroegen zich af of er misschien nog andere gevallen van semi-identieke tweelingen waren die "verkeerd" geclassificeerd waren, of niet ontdekt. Daarom onderzochten ze genetische data van 968 identieke tweelingen en hun ouders. Maar ze vonden geen andere semi-identieke tweelingen terug. Ook in andere wereldwijde studies vonden ze geen gerapporteerde gevallen.

Tot nu toe was nog maar één semi-identieke tweeling geïdentificeerd, in de Verenigde Staten, in 2007. Die werd per toeval ontdekt toen een van de kinderen na de geboorte dubbelzinnige geslachtskenmerken vertoonde. Bij de tweeling in Australië is dit niet het geval.

De wetenschappers pleiten er niet voor om voortaan standaard te controleren of er sprake is van een identieke dan wel een semi-identieke tweeling. "Dit is zo ongelofelijk zeldzaam, het is niet iets waar mensen zich zorgen over hoeven te maken", zegt professor Michael Gabbett van de Queensland University of Technology. "Traditioneel delen we tweelingen in als identiek of niet-identiek. Dit is gewoon een derde categorie."

Meer lezen?