Video player inladen ...

Cardiologe Julie De Backer krijgt 450.000 euro voor onderzoek naar genetische defecten "thoracale aorta"  

Het Fonds Baillet Latour heeft zijn jaarlijkse werkingskrediet toegekend aan professor Julie De Backer van het UZ Gent voor haar onderzoek naar erfelijke aandoeningen van de aorta (de grootste slagader). De jaarlijkse Prijs voor Gezondheid gaat naar de Franse professor Cathérine Boileau van het "Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale" voor haar ontdekkingen in verband met "slechte cholesterol". 

Om het medisch onderzoek in België te bevorderen, reikt het Fonds Baillet Latour elk jaar een onderzoekskrediet uit aan een jonge groepsleider, waardoor een researchproject kan worden gerealiseerd in een Belgische universiteit of universitair ziekenhuis. Het laboratorium van de laureaat ontvangt een jaarlijkse som van 150.000 euro gedurende drie jaar, met een mogelijke verlenging voor twee jaar.

Dit jaar wordt het krediet toegekend aan professor Julie De Backer voor haar onderzoek naar de ontwikkeling van een meer precieze medische aanpak van erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta. Koningin Mathilde heeft vandaag een oorkonde overhandigd aan professor De Backer in het Paleis de Academiën.

Aandoeningen thoracale aorta?

De aorta is de slagader die uit het hart komt en het zuurstofrijke bloed opvangt en verdeelt, dat door de linkerkamer van het hart wordt uitgepompt. De thoracale aorta is het deel van de aorta dat door de borstkas loopt. Bij erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta groeit de slagader te snel. Daardoor wordt de wand van de aorta zwakker en treden er meer spanningen op, wat kan leiden tot een verwijding (aneurysma) en een scheur (dissectie) van de grote lichaamsslagader. Deze aandoeningen kennen vaak een dodelijke afloop en de erfelijke vormen treffen vaak jonge mensen.

Tijdige medische en heelkundige behandeling kan de levensverwachting van de patiënten en families duidelijk verbeteren, en daarbij is een vroegtijdige diagnose uiteraard zeer belangrijk. Daarnaast spelen ook genetische testen een belangrijke rol, want er zijn al verschillende genen geïdentificeerd voor deze aandoeningen, en het blijkt dat de symptomen zich verschillend kunnen voordoen, afhankelijk van gen tot gen.

Om de klinische evolutie van deze aandoeningen in kaart te brengen, zijn grote hoeveelheden data nodig, en gezien de zeldzaamheid van deze aandoeningen, is samenwerking in internationale consortia essentieel.

Het team van professor De Backer wil de gegevens uit de studie van cohorten - grote groepen mensen met gemeenschappelijke kenmerken -  combineren met de data uit experimenteel onderzoek met dieren, om te komen tot een preciezere en gepersonaliseerde aanpak van de individuele patiënt, een strategie die precisiegeneeskunde genoemd wordt.

Er zijn nog altijd mensen die door de mazen van het net glippen en toch scheuren gaan vertonen, ook weer vaak met fatale afloop. 

Professor Julie De Backer

Wie is Julie De Backer?

Professor doctor Julie De Backer studeerde af als cardioloog in 2001 en volgde nadien een doctoraatsopleiding en een opleiding tot klinisch geneticus. Ze werd in 2010 aangesteld als kliniekhoofd bij de diensten Cardiologie en Medische genetica in het Universitair Ziekenhuis Gent. Ze heeft ook een fundamenteel klinisch mandaat bij het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO).

Sinds oktober 2011 is professor De Backer deeltijds hoofddocent aan de Universiteit Gent en aangesteld als coördinator van het Medisch Expertisecentrum voor Cardiovasculaire Weesziekten, ziekten die zelden voorkomen.

Ze is ook lid van verschillende internationale wetenschappelijke verenigingen en consortia, waaronder de Europese Werkgroep voor Volwassen Congenitale Cardiologie, ze is voorzitter van de werkgroep rond erfelijke thoracale aortapathologie van het Europees Netwerk voor Zeldzame Vasculaire Aandoeningen en "Scientifc Chair" van het Montalcino Aortic Consortium.

In februari vorig jaar kreeg De Bakcer al de Dr. Léon Dumont Award, de tweejaarlijkse prijs van de Belgische Vereniging voor Cardiologie, voor haar onderzoek naar de erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta. 

Koningin Mathilde overhandigt de oorkonde aan professor Boileau.

Prijs Baillet Latour voor Cathérine Boileau

De Baillet Latour Prijs voor Gezondheid - goed voor 250.000 euro - gaat dit jaar naar de Franse professor Cathérine Boileau voor haar ontdekkingen op het gebied van de genetische oorzaken van vasculaire aandoeningen - aandoeningen van de bloedvaten - zoals de familiale hypercholesterolemie of het syndroom van Marfan, en het ontdekken, samen met een aantal andere onderzoekers, van de rol van het gen PCSK9 in de stofwisseling van cholesterol.  

In de jaren 90 dacht men al alles te weten over het metabolisme van cholesterol en hypercholesterolemie.

Dat is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door een verhoogde aanwezigheid van "slechte" cholesterol (LDL) in het bloed. Als die niet op een juiste manier wordt afgevoerd, stapelt de cholesterol zich op op de wand van de bloedvaten, wat de vorming van atheromen (atherosclerotische plaques) veroorzaakt. Dat kan leiden tot een hartinfarct of een cerebrovasculair accident - een beroerte of attaque.  

In 2003 ontdekte Boileau echter samen met onderzoekers uit Canada en Texas een nieuw gen dat betrokken was bij het metabolisme van cholesterol. Het gen werd PCSK9 genoemd, en het zorgde voor de synthese van een enzym met dezelfde naam, dat tot dan toe niet bekend was. Als het enzym wordt onderdrukt, verlaagt dat het gehalte aan LDL, slechte cholesterol, in het bloed. 

Dat opende nieuwe mogelijkheden voor een behandeling, en 15 jaar later werden er klinische testen op grote aantallen patiënten uitgevoerd met een nieuwe therapie op basis van de ontdekking. 

Wie is Cathérine Boileau?

Professor Cathérine Boileau is hoofd van de Afdeling Genetica en medeverantwoordelijke van het onderzoeksteam "Structurele Cardiovasculaire Aandoeningen" van Eenheid 1148 van het "Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale" (INSERM) van het Hôpital Bichat en de Université Paris Diderot. Sinds 2014 is ze daar ook professor aan de afdeling Genetica. 

In mei 2018 kreeg ze voor haar ontdekking , samen met Nabil Seidah en Helen Hobbs, al de "Grand Prix scientifique" van de Fondation Lefoulon-Delalande-Institut de France, goed voor 600.000 euro.