Twee jaar screening: 23 baby's met mucoviscidose gevonden

Sinds 1 januari 2019 worden pasgeborenen in Vlaanderen na hun hielprikje ook systematisch gescreend op mucoviscidose: van de ruim 125.000 geteste baby's bleken er uiteindelijk 23 mucoviscidose te hebben. Die diagnose werd gesteld binnen de eerste twee maanden, zoals het plan was, wat hun levensverwachting en levenskwaliteit ten goede kan komen, meldt het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid: "Er zijn aanzienlijke positieve effecten voor de persoon in kwestie." 

Mucoviscidose is een zeldzame erfelijke stoornis in het water- en zouttransport in het lichaam die leidt tot taaie slijmen. Die kunnen dan weer verstoppingen veroorzaken in de luchtwegen, het maagdarmstelsel, de lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen. Patiënten kunnen daardoor problemen ontwikkelen met de longen of de spijsvertering, of een verminderde vruchtbaarheid hebben. 

"Het is een ziekte met heel veel symptomen", zegt Joris Moonens van het Agentschap Zorg en Gezondheid. "Het belangrijkste is een aantasting van de longen, die littekenweefsel ontwikkelen en gaandeweg achteruitgaan." 

Sommige patiënten zijn er veel zieker van dan andere en het ziektebeeld kan ook evolueren door de tijd heen. Maar vele jonge patiënten kunnen een vrij normaal leven leiden, op voorwaarde dat ze genoeg aandacht besteden aan een dagelijkse preventieve therapie. De winst die gemaakt kan worden door er heel vroeg bij te zijn, is aanzienlijk. 

72 baby's hadden afwijkend resultaat

Het Agentschap Zorg en Gezondheid koos er destijds voor om ook te gaan screenen op mucoviscidose. "Je moet altijd een afweging maken met andere aandoeningen, want er komen er wel meer in aanmerking voor een systematische screening, maar hiervan dachten we dat het een groot verschil kan maken in levenskwaliteit", vertelt Joris Moonens van het Agentschap. 

In twee jaar tijd zijn 125.732 pasgeboren baby's gescreend op muco aan de hand van hun bloedstaal na het hielprikje. 72 baby's hadden een afwijkend screeningresultaat, en bij 23 van hen werd uiteindelijk ook de diagnose van mucoviscidose gesteld. 

Een vroege diagnose is essentieel om de levensverwachting en levenskwaliteit van de kinderen te verbeteren

Wouter Beke

De gemiddelde leeftijd bij diagnose bedroeg 22 dagen, wat ruim binnen de vooropgestelde marge van twee maanden ligt. "We zijn tevreden dat we zoals de meeste Europese landen deze screening kwaliteitsvol kunnen aanbieden. Vroege diagnose is essentieel om de levensverwachting en levenskwaliteit van de kinderen te verbeteren", zegt Vlaams minister van Welzijn Wouter Beke (CD&V) daarover. 

De winst vertaalt zich op verschillende vlakken, zegt Joris Moonens: "Door het zo vroeg vast te stellen, kan ook de behandeling vroeg gestart worden. Hierdoor kunnen we de groei en het gewicht van het kind bevorderen, en vertragen we de ontwikkeling van de ziekte. Daardoor beschikt het kind, ook later als het volwassen wordt, veel langer over een betere levenskwaliteit en leeft de patiënt ook langer. Dat zijn dus aanzienlijke positieve effecten voor de persoon in kwestie." 

Een vroege diagnose is belangrijk voor de groei en het gewicht van het kind, en zorgt voor een langere levensduur

Joris Moonens

Genetisch advies

De screening heeft nog een bijkomend voordeel: de zoektocht kan ook belangrijke informatie voor de ouders bieden aan de hand van gegevens over dragers van het gen. Als de baby drager is van het gen maar de ziekte niet heeft - tijdens de screening ging het om 43 gevallen in twee jaar - dan betekent dit dat minstens één van beide ouders ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico. Ouders worden in dat geval doorverwezen naar een specialist voor verder genetisch advies. 

Meest gelezen